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Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Apert-Syndrom
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Silver-Russell-Syndrom
Meckel-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Heart-hand syndrome
Metachondromatosis
Omodysplasia
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Prader-Willi-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Panhypopituitarismus, genetisch bedingter
Silver-Russell-Syndrom
Noonan-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Beckwith-Wiedemann syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Li-Fraumeni-Syndrom
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Ataxia-Teleangiectasia
Noonan-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Retinoblastom, familiäres
Silver-Russell-Syndrom
Immundefektsyndrom, variables
Diamond-Blackfan-Anämie
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Ovarialkrebs, familiärer
Xeroderma pigmentosum

8.6312202 50.1749445 bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main

069 34871161
Website
Email

Muckle-Wells syndrome
Fabry disease
Frasier syndrome
CHARGE syndrome
MIRAGE syndrome
Waardenburg syndrome
Fanconi anemia
Rett syndrome
Kallmann syndrome
Fragile X syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Noonan syndrome
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Diamond-Blackfan anemia
Silver-Russell syndrome
Maffucci syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Costello syndrome
Noonan syndrome
Familial ovarian cancer
Ataxia-telangiectasia
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Cockayne syndrome
Li-Fraumeni syndrome
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Full NF2-related schwannomatosis
Inherited renal cancer-predisposing syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Diastrophic dysplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Parent facilities 0

Genetic Advices 4

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
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Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Beckwith-Wiedemann syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Li-Fraumeni-Syndrom
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Ataxia-Teleangiectasia
Noonan-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Retinoblastom, familiäres
Silver-Russell-Syndrom
Immundefektsyndrom, variables
Diamond-Blackfan-Anämie
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Ovarialkrebs, familiärer
Xeroderma pigmentosum

8.6312202 50.1749445 bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main

069 34871161
Website
Email

Muckle-Wells syndrome
Fabry disease
Frasier syndrome
CHARGE syndrome
MIRAGE syndrome
Waardenburg syndrome
Fanconi anemia
Rett syndrome
Kallmann syndrome
Fragile X syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Noonan syndrome
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Diamond-Blackfan anemia
Silver-Russell syndrome
Maffucci syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Costello syndrome
Noonan syndrome
Familial ovarian cancer
Ataxia-telangiectasia
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Cockayne syndrome
Li-Fraumeni syndrome
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Full NF2-related schwannomatosis
Inherited renal cancer-predisposing syndrome

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Apert-Syndrom
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Silver-Russell-Syndrom
Meckel-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Heart-hand syndrome
Metachondromatosis
Omodysplasia
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
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Prader-Willi-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Panhypopituitarismus, genetisch bedingter
Silver-Russell-Syndrom
Noonan-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Diastrophic dysplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint